- Asociación DGenes – Asociación de Enfermedades Raras
- Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos. AELMHU.
- Banco Nacional de ADN
- Biobanco del País Vasco
- Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER)
- Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer)
- CIBERER Biobank – Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
- CIBERNED – Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas
- Comunidad de Madrid.- Portal de Salud: Enfermedades poco frecuentes.
- EURORDIS – La voz de los Pacientes con Enfermedades Raras en Europa
- feder – Listado de Patologías
- feder – Glosario de Términos
- feder – Las Enfermedades Raras en cifras
- Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
- Federación Española de Enfermedades Raras – FEDER
- FEGEREC – Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas
- Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
- Institut Ferran de Reumatología (IFR)
- Instituto de Investigación de Enfermedades Raras.
- mrs – Monitor de Reputación Sanitaria
- Murcia Salud: Enfermedades Raras. Consejería de Sanidad de la Región de Murcia
- Orphanet – El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
- Red Nacional de Biobancos